Beste praktijken voor het diagnosticeren van X- en Y-chromosoommultisomieën bij adolescenten, kinderen en jongvolwassenen

Het volgende is een samenvatting van ‘Evidence-based aanbevelingen voor het leveren van de diagnose van X- en Y-chromosoommultisomieën bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen: een integratieve review’, gepubliceerd in het aprilnummer van 2024 Kindergeneeskunde door Riggan et al.

De afgelopen jaren is de identificatie van overtollige X- en Y-chromosoomvariaties door middel van genetische tests steeds gangbaarder geworden in de pediatrische praktijk. Dit diagnostische proces heeft diepgaande en blijvende gevolgen voor getroffen individuen en hun families, en beïnvloedt hun percepties en aanpassing aan de diagnose. Deze uitgebreide review heeft tot doel inzichten uit diverse kwantitatieve en kwalitatieve onderzoeken naar patiëntervaringen te destilleren en waardevolle aanbevelingen te doen voor de diagnose van geslachtschromosoommultisomie (SCM) bij pediatrische populaties.

Gebruikmakend van een integrale literatuuronderzoeksaanpak hebben onderzoekers van 1 januari 2000 tot 31 oktober 2023 systematisch databases zoals PubMed, Web of Science en CINAHL onderzocht. Trefwoorden waaronder ‘levering van genetische diagnoses’, ‘onthulling van genetische diagnoses’ en specifieke SCM variaties zoals ‘Klinefelter-syndroom’, ‘Jacob-syndroom’, ‘Trisomie X’ en ‘48 XXYY’ werden gebruikt om relevante literatuur te verzamelen.

De synthese van het beschikbare bewijsmateriaal onderstreept het belang van het verstrekken van uitgebreide, actuele informatie en het bevorderen van verbindingen met ondersteunende bronnen voor patiënten en hun families. Het wegnemen van zorgen over de diagnose, inclusief openbaarmaking aan het getroffen individu, familieleden en de bredere gemeenschap, is van cruciaal belang. Bovendien verminderen discussies over de volgende stappen in de zorg, waarbij noodzakelijke verwijzingen en garanties voor voortdurende ondersteuning betrokken zijn, gevoelens van verlating en verbeteren ze de relatie tussen patiënt en zorgverlener. Er zijn aanvullende tabellen opgenomen om informatieve bronnen te bieden, relevante medische specialismen voor patiëntenondersteuning af te bakenen en veelvoorkomende misvattingen rond SCM-diagnoses te ontkrachten.

Concluderend vereist het stellen van een SCM-diagnose zorgvuldige aandacht, gezien de diepgaande ethische en sociale gevolgen ervan. Deze review biedt op bewijs gebaseerde aanbevelingen voor optimale openbaarmaking in verschillende ontwikkelingsstadia, variërend van de vroege en late kinderjaren, de adolescentie en de jonge volwassenheid. Door deze aanbevelingen in de klinische praktijk te integreren, kunnen zorgaanbieders zorgen voor geïnformeerde besluitvorming en holistische ondersteuning voor patiënten en families die door SCM-diagnoses navigeren.

Bron: bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-024-04723-0